Escrito por: Dr. Benjamín García Bloj Genetista en Las Condes
Todos los Cánceres tienen un componente genético, algunos poseen una mayor predisposición a ser heredados.
El Cáncer Hereditario y su importancia en la predisposición a desarrollar ciertos tipos de Cáncer han sido temas de investigación y estudio durante muchos años. Existen mutaciones genéticas en ciertos genes que aumentan el riesgo de desarrollar Cáncer. Estas pueden transmitirse de generación en generación dentro de una familia y están relacionadas con Tumores específicos, como el Cáncer de Mama, Colon y Próstata.
¿Cómo actúan las mutaciones en nuestra información genética?
Cuando una persona tiene una mutación en uno de los genes responsables de reparar el ADN o prevenir mutaciones genéticas, existe una probabilidad del 50% de heredar esa mutación a sus hijos. Es importante destacar que estas mutaciones se presentan tanto en hombres como en mujeres, aunque a menudo se asocian erróneamente sólo con el Cáncer de Mama en mujeres.
En los últimos años, se ha avanzado en el acceso a pruebas genéticas más amplias para estudiar una variedad de genes asociados con el Cáncer Hereditario. En Chile, por ejemplo, se utilizan Paneles de Secuenciación Masiva en Paralelo (NGS), incluyen desde 9 hasta 160 genes, dependiendo de la extensión del estudio.
El objetivo de estas pruebas genéticas es identificar mutaciones específicas que aumenten el riesgo de Cáncer Hereditario. Al encontrar estas mutaciones, el especialista (Oncólogo o Consejería Genética) toma medidas preventivas y de detección temprana para reducir el impacto del Cáncer.
Principales recomendaciones después de valoraciones
Estas varían según el caso y la mutación específica encontrada. Pueden incluir cambios en los hábitos de vida, la incorporación de suplementos o medicamentos, cirugías profilácticas o planes de vigilancia médica personalizados.
Estas decisiones se toman en función de las recomendaciones establecidas en guías clínicas internacionales y en consulta con el paciente.
Es importante destacar que el diagnóstico de una mutación asociada al Cáncer Hereditario no significa un diagnóstico definitivo de Cáncer, más bien, ofrece la oportunidad de tomar medidas preventivas y de detección temprana que pueden mejorar los resultados del tratamiento en caso de que se desarrolle un Tumor.
La prevención se centra en evitar factores de riesgo conocidos:
- Exposición excesiva al sol
- Obesidad
- Consumo de tabaco y alcohol
- Alimentos ultraprocesados (embutidos y carnes procesadas)
Además, se promueven cambios en el estilo de vida y la protección contra agentes cancerígenos conocidos.
El papel de la Consejería
La Consejería Genética desempeña un papel fundamental en el manejo del Cáncer Hereditario en la familia. Se trabaja con el paciente índice (la persona que consulta por primera vez) para construir un árbol genealógico y determinar qué familiares deben someterse a pruebas genéticas.
A través de la cascada familiar, se identifican quiénes podrían heredar la mutación y se realizan estudios dirigidos en familiares cercanos para evaluar su riesgo.