Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

¿Qué es la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (DMFEH) es un tipo de Distrofia Muscular que afecta a algunos músculos del cuerpo, por lo que se manifiesta con debilidad muscular y Atrofia (desgaste).

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico de la DMFEH dependerá de cada caso, así como de la progresión y gravedad de la enfermedad y/o síntomas. Dentro de los puntos claves a considerar en el pronóstico se encuentran:

• Variabilidad clínica
• Edad de Inicio
• Gravedad de los síntomas
• Compromiso funcional
• Complicaciones asociadas (problemas respiratorios o cardíacos)

Síntomas

La DMFEH afecta principalmente a los músculos de cara, así como al hombro y a la parte superior del brazo. Sin embargo, en algunos casos también conlleva síntomas en los músculos alrededor de la pelvis, la cadera y la parte inferior de la pierna.

Suelen manifestarse después del nacimiento o entre los 10-26 años, no obstante, es frecuente que se den en etapas más avanzadas de la vida, o incluso hay pacientes que son asintomáticos.

Los más comunes son:

• Debilidad muscular facial: comienza alrededor de los ojos y boca:

- Disminución de expresión facial

- Incapacidad para silbar

- Debilidad en músculos de mejillas

- Expresión facial deprimida

- Dificultad para alcanzar objetos a nivel del hombro

- Asimetría facial

- Dificultad para hablar: como tal, no causa pérdida en la capacidad de hablar, sino que afecta la expresión facial y la capacidad para articular algunos sonidos, lo cual resulta en un cambio en la calidad de voz y la pronunciación

• Debilidad muscular a nivel de hombro y brazo

- Dificultad para levantar los brazos

- Afectación en la movilidad de los hombros y las escápulas (omóplatos), lo que puede contribuir a la apariencia de hombros caídos

• Debilidad a nivel de cadera y piernas

- Problemas para practicar algún deporte

- Dificultad para caminar

Existe un porcentaje de pacientes que utilizan silla de ruedas.

Otros síntomas son:

• Dolor Crónico: se da en el 50-80% de los casos
• Pérdida Auditiva
• Ritmos cardíacos anormales
• Problemas de deglución (en casos avanzados)
• Dificultades respiratorias (en casos avanzados)

Pruebas médicas para diagnosticar

El diagnóstico implica una combinación de evaluación clínica, pruebas genéticas y, en algunos casos, pruebas de imagen.

• Evaluación clínica: se realiza una historia médica completa y un examen físico para identificar los síntomas
• Pruebas genéticas: incluyen análisis de sangre para identificar mutaciones genéticas especificas
• Electromiografía (EMG): sirve para evaluar la actividad eléctrica de los músculos, con esta se identifica si hay debilidad muscular y qué topo de Trastorno Neuromuscular existe
• Biopsia Muscular: no siempre se realiza, sólo en casos específicos. Sirve para confirmar la presencia de cambios característicos en la estructura muscular
• Resonancia Magnética (RM) Muscular: arroja imágenes detalladas de los músculos para así saber qué áreas están afectadas
• Prueba de Función Pulmonar: en casos avanzados, se pueden realizar pruebas de función pulmonar para evaluar la capacidad respiratoria, ya que la debilidad de los músculos respiratorios puede ser un síntoma en etapas más avanzadas de la enfermedad.

¿Cuáles son las causas?

Es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen DUX4. Esta mutación genética provoca la producción excesiva de una proteína llamada DUX4, que, cuando está presente en niveles anormales, daña las células musculares y conduce a la debilidad muscular progresiva. La herencia de la DMFEH suele seguir un patrón autosómico dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos.

Prevención de la DMFEH

Dado que la DMFEH es una Enfermedad Genética Hereditaria, no se puede prevenir en el sentido tradicional. Sin embargo, el asesoramiento genético es beneficioso para aquellos con antecedentes familiares, éste permite conocer cuál es el riesgo de transmitir la mutación a la descendencia y brinda información sobre opciones de reproducción asistida y otros aspectos relacionados con la genética.

Tratamientos para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (DMFEH)

Actualmente, no existe cura para la DMFEH, pero hay enfoques que ayudan a controlar los síntomas y con ello a mejorar la calidad de vida, algunas herramientas son:

• Fisioterapia y Terapia Ocupacional: ayuda a mantener la movilidad y mejorar la fuerza muscular
• Dispositivos de asistencia (ortesis o sillas de ruedas): facilitan la movilidad y reducen la carga sobre los músculos afectados
• Tratamiento respiratorio para casos avanzados: se recurre a la Terapia Respiratoria
• Medicamentos y opciones no farmacológicas para manejar el Dolor
• Apoyo psicológico y social: ayudan a las personas afectadas y a sus familias a hacer frente a los desafíos emocionales asociados con la enfermedad

¿Con qué especialista acudir?

El especialista principal en el tratamiento de la DMFEH es un Neurólogo especializado en Enfermedades Neuromusculares. Además, el Genetista Clínico se involucra en etapas más avanzadas, así como los Fisioterapeutas, Terapeutas Ocupaciones, Psicólogos y otros especialistas en cuidados respiratorios.