Mielofibrosis

¿Qué es la Mielofibrosis?

La Mielofibrosis es una Neoplasia de la médula ósea que provoca principalmente Fibrosis de la médula ósea, agrandamiento del bazo y Anemia.

Esta enfermedad provoca una alteración del proceso de creación y maduración de los elementos corpusculares de la sangre por parte de las células estaminales hematopoyéticas de la médula ósea. El paciente que presenta Mielofibrosis, suele tener menos glóbulos rojos (así como menos células sanguíneas en general) que una persona sana.

Existen dos tipos de Mielofibrosis:

• Primaria: causada por una mutación genética
• Secundaria: aparece después de otras enfermedades como la Policitemia Vera y la Trombocitemia Esencial

Esta enfermedad provoca la formación de fibras colágenas, que ocupan el lugar del tejido que normalmente compone la médula ósea, lo que afecta a la capacidad de este último de generar células sanguíneas.

La Mielofibrosis es más frecuente entre los individuos de origen étnico caucásico y entre los judíos asquenazíes. Afecta sobre todo a personas de más de 50 años.

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico puede ser positivo para los pacientes que responden bien a los tratamientos, pero negativo en los demás casos. Sin embargo, la calidad de vida se verá afectada por la presencia de la enfermedad, ya que el paciente deberá seguir tomando medicamentos y someterse a controles periódicos.

Se desconocen las causas específicas de la Mielofibrosis.

Síntomas de la Mielofibrosis

Los síntomas de la Mielofibrosis aparecen bastante lentamente y al principio resultan casi imperceptibles. Los más comunes son:

• Anemia (carencia de glóbulos rojos)
• Leucopenia (carencia de glóbulos blancos)
• Trombocitopenia (carencia de plaquetas)
• Bazo más hinchado de lo normal
• Hígado dilatado
• Palidez
• Aparición de hematomas
• Facilidad de aparición de hemorragias
• Sudoración durante el sueño
• Fiebre
• Recurrencia de infecciones por causas inexplicables

Diagnóstico de la Mielofibrosis

El diagnóstico se realiza en varias etapas:

• Examen físico: el paciente informa sobre los síntomas que padece y el especialista controla la presión sanguínea, y el volumen del bazo y el hígado (mediante la palpación manual), del abdomen y de los Ganglios Linfáticos
• Análisis de sangre
• Biopsia de la médula ósea: si las pruebas anteriores han dado resultados no concluyentes, la Biopsia confirmará o desmentirá la sospecha de presencia de Mieloma; la muestra de médula ósea se toma de la Cadera
• Pruebas genéticas: son útiles si se sospecha que la Mielofibrosis puede ser de origen genético
• Radiología: permite obtener los últimos datos necesarios para evaluar el estado general de la enfermedad

Cuáles son las causas de la Mielofibrosis

Aunque no se conocen las causas específicas de la aparición del Mielofibroma, se ha observado que una mutación genética del gen JAK2 podría provocar esta patología; de hecho, aproximadamente el 50% de las personas que padecen Mielofibroma presenta una mutación de este gen.

Tratamientos para la Mielofibrosis

El tratamiento de la Mielofibrosis depende de la etapa de la enfermedad:

• Etapa asintomática: no es necesario empezar una terapia, basta con someterse a un seguimiento periódico
• Anemia: la Anemia se puede tratar con transfusiones de sangre periódicas o con la ingesta de hormonas andrógenas, eritropoyetina y algunos tipos de fármacos que estimulan la producción de glóbulos rojos
• Bazo dilatado: el bazo dilatado o esplenomegalia se puede tratar con Quimioterapia en los casos menos graves; sin embargo, si la condición de dilatación del bazo es grave, habrá que extirparlo quirúrgicamente; si esta terapia no es practicable, se puede considerar la radioterapia
• Contrarrestar la acción del gen JAK2: este tipo de terapia tiene como objetivo inhibir el gen JAK2 mediante la ingesta de fármacos específicos, pero solo se puede utilizar para la Mielofibrosis Primaria
• Trasplante de Médula Ósea: dada la invasividad de este tratamiento, el trasplante de médula ósea se realiza únicamente en casos en los que los demás tratamientos no han dado resultados apreciables, o no pueden aplicarse al paciente; se trata de implantar células estaminales hematopoyéticas procedentes de la médula ósea sana de un donante compatible

¿A qué especialista hay que dirigirse?

Un especialista en Hematología podrá hacer un seguimiento del paciente con Mielofibrosis durante el proceso del diagnóstico y terapéutico.